（一)儿童自闭症的定义

　　自闭症又叫孤独症,是以社会交往障碍、言语和非言语交流得、获兴和重复刻板行为为主要表现的常见儿童发育行为疾病。最新的诊断标准中,自闭症、阿斯伯格综合征、不典型自闭症以及几童瓦解性精神障得将会统称为孤独症谱系障碍( autistic-spectrum disorder,ASD)。

　　（二)自闭症诊断的发展历史

　　自闭症的发现最早可追潮到1938年, Leo Kanner观察了5岁男孩唐纳德,表现为旁若无人、记忆力惊人,不能正常与人对话,2岁半就能流利背通《圣经》23节及历届美国正副总统的名字,谈话不分你我,迷恋旋转木棍、平锅和其他圆形物体,位置记忆清楚,对轻徽变化感到烦躁不安。后来 Kanner又观察了10例患儿,并于1943年发表了题为《情感接触的孤独性障碍》( Autistic Disturbances of Affective Contact)的文章,报道了这11例儿童,描述了这种独特的神经发育性疾病, Kanner称之为早期婴儿自闭症( Early Infantile Autism其表现为与环境接触不良、刻板行为、拒绝任何改变以及与人沟通困难,伴有代词错用或乱语等异常;并归纳了经典的 Kanner三联征:社会交流障碍、语言交流障得和刻板重复行为。Kanner对自闭症的首次发现对后来关于自闭症的研究产生了重要的影响,后人将这种自闭症障碍称为 Kanner综合征,也是自闭症的原型。

　　1944年,维也纳医生 Hans Asperger在德国文学上发表文章,描述了4例在社会交流上表现出严重损伤但有着较好的、有限的言语技能和解决问题能力的儿童。他在儿童精神病理学的语境下使用自闭症,并总结出五种临床特征,称之为儿童自闭症精神病态( AutisticPsychopathologies in Children)。然而直到20世纪80年代,Asperger的工作才得到广泛开展,大批的临床医生开始使用阿斯伯格综合征这一名称。1981年, Loma Wing在阿斯伯格的解释中整合出八点关于阿斯伯格综合征的特征,进行了个案研究并讨论了这种综合征。这一现象引发了学者们对自闭症的最初狭窄概念的扩充以及后来自闭症诊断标准的修订。190年美国精神障碍诊断与统计手册第三版( the third editionof Diagnostic and Statistical Manual,DSM-III)首次介绍了自闭症及其相关障碍的诊断分类。在此之前,自闭症一直被划分为一种精神疾病,和儿童精神分裂症相混淆。到20世纪70年代末才澄清自闭症是一种在遗传、临床表现、病程方面都能与精神分裂症相鉴DSM.B将儿自闭症与阿斯伯格的独特疾病passive di综合征一并归入广泛性发育障碍(PDD）。DSM-III中关于自闭症的诊断标准源于 Kanner I的最先描述，并于20世纪70年代中期至末期由Rutter加以扩展。新的诊断标准强调早发性社会关系损伤、非典型言语形式和用法,对变化的异常抗拒、刻板行为等。但是,自闭症的首次诊断分类反映的是传统的早期概念,因此表现得非常受限。DSM-III中,PDD标签下包括两种其他分类,即儿童期广区性发育障得( childhood onset pervasive developmental disorder)和非典型分类( atypical category(包括有自闭症性社会功能但不完全符合自闭症障碍诊断标准的案例）。

　　1994年DSM-IV采用文献复习、资料再分析及现场测试等方法,重新修订了诊断标准。尽管在有关名称的使用等方面还存在着些分岐,DSM-IV首次明确了阿斯伯格综合征的诊断,并将其与自闭症、雷特综合征、儿童瓦解精神障碍、广泛性发育障碍待分类一起归类为广泛性发育障碍。这也是在过去几十年中,在自闭症及相关的广泛性发育障碍的诊断和分类领域取得的重大进步中最大的成果。

　　2013年5月美国精神病学会发布精神疾病诊断统计手册第五版(DSM-V),正式提出孤独症谱系障碍(ASD)的概念,包括了以前DSM-IV中的自闭症、 Asperger综合征、儿童瓦解性障碍以及末分类的广泛性发育障碍,而不单独诊断自闭症、阿斯伯格综合征等分类。新的诊断标准同时对自闭症的严重程度进行分级。

　　（三)自闭症的流行病学资料

　　20世纪中期自闭症为罕见病,近年来各国发病率报道为0.1%~10%、呈上升趋势。美英两国在1999年左右自闭症发病率大致为10/10000,2005年美国报道150名儿童中可能有1名自闭症儿童。2009年,英国的自闭症发病率达到157/10000,2011年,韩国报道的自闭症发病率2.64%,2012年美国CDC报告显示,ASD的患病率已上升至14%(1/88在国内,最早是1982年,南京儿童精神卫生研究所的陶国泰教授首先报道了4例自闭症。2006年我国第二次全国残疾人抽样调查结果显示,0-6岁精神残疾(含多重)儿童占0-6岁儿童总数的1.10‰,约为11.1万人,其中自闭症导致的精神残疾儿童占到36.9%,约为4.1万人。2010年3月25日,广东省残疾人联合会公布的数据表明,广东省自闭症发病率为0.67%,其中14岁以下自闭症儿童约为13万多人。

　　尽管我国各地区的发病率呈上升趋势,但数据结果与其他国家相比,依然处于较低的水平,其中的原因有待进一步分析。此外,由于年龄、抽样方法、样本量、评估诊断工具等的不同,各地区报道的数据差异较大,要描述全国的流行病学特征还有待进一步研究。对于自闭症发病率升高的原因,

　　普遍认为包括诊断标准的修订、医学界和社会公众对自闭症疾病的关注度、家长的认识与态度及其迫切性使得求诊频率增加等因素。

　　自闭症儿童中男性患者的比例高于女性患者已成为全世界的共识。国外报道男女比例约为4:1。在广东中山三院儿童发育行为中心诊断的近4000多病例中,男女患病率比例更为悬殊,约为6:1。 Fombonne在对自1966年以来有关自闭症发病率研究的43篇文献进行分析后发现受智力水平( Intelligence Quotient,1O)的调节,自闭症儿童发病率的男女性别比例大致在1.6:1-19:1之间波动,其患病率与种族、地域、文化和社会经济发展水平无关。